1. Cosa sono le connettiviti?

2. Lupus eritematoso sistemico

3. Sclerodermia

4. Sindrome di Sjögren

1. Cosa sono le connettivi?

Le connettiviti sono un gruppo di malattie autoimmuni che colpiscono vari tessuti connettivi del corpo umano. I tessuti connettivi sono componenti fondamentali dell'organismo e includono elementi come muscoli, tendini, legamenti e molti altri. Queste malattie autoimmuni si caratterizzano per la loro capacità di innescare una reazione immunitaria inappropriata contro i vari tessuti connettivi, causando infiammazione e danni a varie parti del corpo.

Le connettiviti comprendono una serie di patologie, ciascuna con caratteristiche specifiche. Le principali connettiviti sono:

• Lupus eritematoso sistemico
• Sclerodermia
• Sindrome di Sjögren

2. Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) rappresenta il prototipo delle connettiviti e colpisce milioni di persone in tutto il mondo. I meccanismi attraverso i quali si instaura questa patologia non sono stati ancora completamente compresi, ma coinvolgono sicuramente una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici.

Gli elementi chiave del LES sono:

• Genetica: esistono predisposizioni genetiche al lupus, perché le persone con parenti di primo grado affetti da lupus hanno un rischio leggermente aumentato di sviluppare la malattia
• Fattori ambientali: l'esposizione a fattori ambientali come infezioni, luce solare e fumo può contribuire allo sviluppo del lupus
• Disregolazione immunitaria: nel lupus, il sistema immunitario diventa iperattivo, producendo anticorpi contro il proprio DNA e altre strutture cellulari. Questi anticorpi contribuiscono all'infiammazione e ai danni tissutali.

Il lupus può manifestarsi in forme diverse e i sintomi variano notevolmente da un paziente all'altro. Tuttavia, le manifestazioni cliniche più comuni sono:

• Rash cutanei: molte persone con lupus sviluppano rash cutanei. Tipico è il rash a farfalla sul viso
• Artriti o artralgie: dolore, gonfiore e rigidità delle articolazioni
• Fatica cronica: affaticamento e debolezza persistenti, spesso debilitanti
• Febbre, causata dall'infiammazione sistemica
• Coinvolgimento renale: il lupus può causare una nefrite nota come nefrite lupica
• Problemi cardiaci e polmonari: problemi cardiaci come l'infiammazione del pericardio e problemi polmonari come la pleurite
• Problemi neurologici: complicanze neurologiche come cefalee, disturbi cognitivi e convulsioni
• Problemi ematologici: anemia, piastrinopenia (basso numero di piastrine) o leucopenia (basso numero di globuli bianchi)
• Fenomeno di Raynaud: un dito o più delle mani e dei piedi diventano bianchi e poi blu, a causa della vasocostrizione eccessiva in risposta al freddo.

La diagnosi del lupus è spesso complessa, a causa della sua eterogeneità e della diversità di sintomi. Gli approcci diagnostici comprendono:

• Anamnesi ed esame fisico: il medico raccoglie la storia medica e clinica del paziente e svolge un esame fisico per identificare i sintomi e i segni del lupus
• Esami del sangue: i test includono la ricerca di autoanticorpi come gli anticorpi anti nucleo (ANA), l'anticorpo anti-doppio filamento del DNA (dsDNA) e altri marcatori specifici del lupus
• Esami di imaging: radiografie, ecografie o TC possono essere utilizzati per valutare i danni agli organi interni
• Biopsia: in alcuni casi, una biopsia della pelle o dei reni può essere necessaria per confermare la diagnosi.

La gestione del lupus coinvolge spesso una combinazione di farmaci e di misure relative allo stile di vita. Le opzioni terapeutiche includono:

• Corticosteroidi come il prednisone, che possono essere utilizzati per controllare l'infiammazione. A causa dei loro effetti collaterali a lungo termine, tuttavia, si cerca di utilizzarli per periodi sempre più brevi e nella minor dose possibile
• Farmaci immunomodulanti/immunosoppressori: includono idrossiclorochina, azatioprina, micofenolato, ciclofosfamide e metotrexate e sono comunemente utilizzati per ridurre l'attività immunitaria disregolata
• Farmaci biologici: alcuni farmaci biologici come il belimumab sono stati approvati per il trattamento del lupus in casi specifici.

Oltre al trattamento farmacologico, la gestione del lupus comprende anche una serie di accorgimenti dello stile di vita come:

• Protezione solare: dati gli effetti negativi del sole su questa patologia, è essenziale utilizzare protezione solare e abbigliamento adeguato
• Gestione dello stress: lo stress rappresenta un possibile fattore di riattivazione della malattia, per cui ridurlo attraverso tecniche di gestione come la meditazione può essere utile.

3. Sclerodermia

La sclerodermia, il cui nome deriva dal greco "skleros" (rigido) e "derma" (pelle), è una malattia autoimmune caratterizzata da una proliferazione e da un ispessimento eccessivo del derma. Questo processo porta alla formazione di tessuto fibroso nella cute e negli organi interni, rendendoli progressivamente più rigidi. La sclerodermia può variare notevolmente da una persona all'altra in termini di gravità e aree del corpo colpite.

La causa esatta della sclerodermia rimane sconosciuta, ma si crede che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali a scatenare la reazione autoimmune. Nel corso della malattia, il sistema immunitario attacca erroneamente il tessuto connettivo, generando un ispessimento e un indurimento del tessuto che può interessare la pelle, i vasi sanguigni e gli organi interni come i polmoni, il cuore, il tratto gastrointestinale e i reni.

La sclerodermia può manifestarsi in diverse forme. Le due principali sono:

• Sclerodermia cutanea limitata: in questa forma, il tessuto cicatriziale colpisce principalmente le mani, le braccia, la faccia e il collo. La pelle diventa dura e ispessita, spesso con un aspetto lucido. Altri sintomi comuni includono fenomeno di Raynaud, disturbi gastrointestinali e problemi polmonari
• Sclerodermia cutanea diffusa: questa forma è caratterizzata da un coinvolgimento più esteso della pelle, spesso con un rapido peggioramento dei sintomi. Il tessuto cicatriziale si estende su aree più ampie del corpo, compresi tronco, braccia e gambe. I pazienti con questa forma possono anche sviluppare gravi problemi ai polmoni, al cuore e al tratto gastrointestinale.

Altre manifestazioni cliniche possono includere dolori articolari, ulcere digitali, ipertensione polmonare, malattie renali e molto altro.

Attualmente non esiste una cura definitiva per la sclerodermia, ma ci sono opzioni di trattamento disponibili per alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Il trattamento è spesso mirato a gestire i sintomi specifici e può comprendere:

• Farmaci immunosoppressori, per ridurre l'attività del sistema immunitario
• Farmaci vasodilatatori, per migliorare la circolazione sanguigna, specialmente nel fenomeno di Raynaud
• Fisioterapia, per mantenere la flessibilità delle articolazioni e prevenire la rigidità
• Trattamenti per problemi specifici, come gli antifibrotici per la fibrosi polmonare o i farmaci per il trattamento dell'ipertensione polmonare.

La sclerodermia richiede un approccio multidisciplinare e il coinvolgimento di reumatologi, dermatologi, pneumologi e altri specialisti.

4. Sindrome di Sjögren

La Sindrome di Sjögren è una connettivite che colpisce principalmente le ghiandole salivari e lacrimali, causando secchezza delle mucose, ma può coinvolgere anche altri organi e tessuti come polmoni, reni e sistema nervoso, manifestandosi con diversi sintomi sistemici. Questa patologia, chiamata così in onore del medico svedese Henrik Sjögren che per primo la descrisse nel 1933, può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.

La causa esatta della Sindrome di Sjögren non è stata completamente compresa, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali sia responsabile dello sviluppo della malattia. Nel paziente affetto da questa sindrome, il sistema immunitario attacca le ghiandole esocrine che producono saliva, lacrime e muco. Questo processo infiammatorio danneggia irreparabilmente queste ghiandole e riduce la produzione di fluidi, portando ai sintomi di secchezza.

I sintomi più comuni associati alla Sindrome di Sjögren includono:

• Secchezza della bocca (xerostomia): questo è uno dei sintomi più caratteristici. La secchezza può causare difficoltà nella deglutizione e nell'assunzione di cibi secchi, nonché un’alterazione del senso del gusto. Inoltre può aumentare il rischio di carie e generare altri problemi odontoiatrici
• Secchezza degli occhi (xeroftalmia): la secchezza oculare può causare irritazione, prurito, arrossamento, sensibilità alla luce e una sensazione di sabbia negli occhi
• Secchezza delle mucose: oltre alla bocca e agli occhi, la secchezza può interessare altre mucose del corpo come la vagina e il naso
• Secchezza della cute: la sindrome di Sjögren può portare anche a secchezza della cute, con prurito e conseguenti lesioni da grattamento
• Affaticamento: molte persone con Sindrome di Sjögren sperimentano una stanchezza e una debolezza generalizzata
• Dolore articolare: il dolore articolare è comune e si può manifestare con delle artriti vere e proprie
• Manifestazioni sistemiche: alcuni pazienti possono sviluppare problemi sistemici, tra cui infiammazioni polmonari, renali o nervose.

La diagnosi della Sindrome di Sjögren può essere difficile, poiché i sintomi iniziali possono somigliare ad altre condizioni. I medici solitamente si basano su una combinazione di sintomi, esami obiettivi, analisi del sangue e test di funzionalità ghiandolare per stabilire la diagnosi. Uno dei test più importanti è la biopsia delle ghiandole salivari minori, che mostra la presenza di infiammazione e danno tissutale.

Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Sjögren, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e a prevenire complicazioni. Le opzioni terapeutiche includono:

• Idratazione: mantenere il corpo ben idratato è fondamentale per combattere la secchezza delle mucose. Bere molti liquidi, preferibilmente acqua, può contribuire a mantenere la bocca e gli occhi più idratati
• Lacrime artificiali: per il trattamento della secchezza oculare, si possono utilizzare lacrime artificiali sotto forma di gocce o unguenti oftalmici. Questi aiutano ad alleviare l'irritazione ed a mantenere gli occhi umidi
• Igiene orale: i pazienti con Sindrome di Sjögren sono più inclini a problemi dentali, quindi è essenziale mantenere una rigorosa igiene orale spazzolando i denti regolarmente, utilizzando collutori senza alcol ed effettuando controlli periodici dal dentista
• Terapie topiche: nel caso di secchezza vaginale, possono essere prescritti lubrificanti o creme idratanti locali
• Farmaci immunosoppressori: in alcuni casi, il medico può prescrivere farmaci immunosoppressori come il metotrexato, l'idrossiclorochina o il rituximab per ridurre l'infiammazione e controllare la risposta autoimmune. Questi farmaci possono essere utilizzati per gestire i sintomi sistemici della malattia.