LA PROCREAZIONE ASSISTITA: TECNICHE CONSOLIDATE E NOVITÀ

1. Che cos’è la procreazione medicalmente assistita?
2. Quando ricorrere alla procreazione medicalmente assistita?
3. Tecniche di PMA di I livello
4. Tecniche di PMA di II livello
5. Tecniche di PMA di III livello
6. Le novità in campo di PMA

1. Che cos’è la procreazione medicalmente assistita?

La procreazione medicalmente assistita (PMA) è un insieme di tecniche e procedure mediche utilizzate per aiutare le coppie e le persone con problemi di fertilità a concepire un bambino. Negli ultimi decenni la PMA ha rivoluzionato il panorama della riproduzione umana, offrendo speranza e possibilità a milioni di coppie che affrontano problemi di fertilità.

Le metodiche di PMA vengono suddivise in tecniche di I, II e III livello in base alla complessità e all’invasività tecnica:

• Metodiche di I livello: sono quelle più semplici e meno invasive, caratterizzate dal fatto che la fecondazione si realizza all’interno dell’apparato genitale femminile
• Metodiche di II e III livello: sono quelle più complesse e invasive, perché prevedono che la fecondazione avvenga in vitro con successivo trasferimento dell’embrione.

Le legge 40/2004, che regola la PMA in Italia, prevede un utilizzo graduale delle varie tecniche: occorre provare prima le opzioni terapeutiche più semplici e meno invasive, e poi eventualmente quelle più complesse.

Dal 2014 inoltre, anche in Italia, possono essere utilizzate sia tecniche di fecondazione omologhe che eterologhe (cioè la fecondazione in cui uno o entrambi i gameti provengono da un donatore esterno alla coppia), grazie ad un provvedimento della Corte Costituzionale che ha dichiarato l'illegittimità del divieto di fecondazione eterologa.

2. Quando ricorrere alla procreazione medicalmente assistita?

Le tecniche di PMA in Italia non sono accessibili a tutti, ma solo alle coppie con infertilità o sterilità.

Una coppia è considerata infertile quando non è stata in grado di concepire e di procreare un bambino dopo almeno un anno di rapporti sessuali non protetti, mentre è sterile la coppia nella quale uno o entrambi i coniugi sono affetti da una condizione fisica permanente che non rende possibile la procreazione. Quindi, mentre nel caso della sterilità di coppia la PMA può essere l’unica possibilità per la procreazione, nel caso dell’infertilità bisogna valutare le opportunità terapeutiche sia mediche che chirurgiche per ripristinare la fertilità. Per raggiungere questo obiettivo risulta fondamentale individuare la causa sottostante: secondo le stime più attendibili l’infertilità di coppia nel 35% dei casi è dovuta all’infertilità maschile, in un percentuale del tutto simile all’infertilità femminile, nel 15% a problemi sia del maschio che della femmina e nel restante 15% ad una causa ignota.

Le principali cause di infertilità nella donna sono:

• Problemi di ovulazione: l'ovulazione è il processo in cui l'ovaio rilascia un ovocita maturo pronto per essere fecondato. Disturbi ormonali come la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) o problemi alla tiroide possono interferire con l'ovulazione, causando l'infertilità
• Anomalie delle tube di Falloppio: le tube di Falloppio sono responsabili di trasportare gli ovociti dalla superficie dell'ovaio all'utero. Se le tube sono bloccate o danneggiate a causa di infezioni, endometriosi o interventi chirurgici precedenti, il trasporto dell'ovocita può essere compromesso, rendendo difficile o impossibile la fecondazione
• Endometriosi: questa condizione si verifica quando il tessuto endometriale, che normalmente riveste l'interno dell'utero, cresce al di fuori dell'utero stesso, spesso sulle ovaie, sulle tube di Falloppio o su altri organi pelvici. L'endometriosi può causare cicatrici, infiammazioni e danni ai tessuti, influenzando negativamente la fertilità
• Problemi strutturali dell'utero: malformazioni congenite dell'utero o fibromi (tumori benigni dell'utero) possono ostacolare l'impianto dell'embrione o causare aborti spontanei
• Età avanzata: la fertilità delle donne diminuisce naturalmente con l'avanzare dell'età, soprattutto dopo i 35 anni. La qualità degli ovociti diminuisce, aumentando il rischio di anomalie cromosomiche negli embrioni e rendendo più difficile il concepimento
• Sindrome dell'insufficienza ovarica prematura (POI): questa condizione si verifica quando le ovaie smettono di funzionare in modo adeguato prima dei 40 anni, causando una carenza di ovociti e una diminuzione della produzione di ormoni
• Problemi immunologici: a volte il sistema immunitario della donna può attaccare gli spermatozoi o gli embrioni, impedendo la concezione o causando aborti spontanei
• Alterazioni cervicali: avere un muco cervicale inadeguato può ostacolare il passaggio degli spermatozoi nell'utero e nelle tube di Falloppio
• Malattie sessualmente trasmissibili (MST): alcune MST, come l’infezione da Clamidia o la gonorrea, possono danneggiare le tube di Falloppio e causare infertilità
• Obesità: l'eccesso di peso può influenzare negativamente la fertilità, interferendo con l'ovulazione e l'equilibrio ormonale.

Per quanto riguarda le cause di infertilità maschile invece troviamo:

• Problemi di produzione dello sperma: la produzione e la qualità degli spermatozoi possono essere influenzate da vari fattori, tra cui disturbi ormonali, infezioni, varicocele, eccessivo calore ai testicoli, esposizione a sostanze tossiche e uso di droghe o alcol
• Ostruzioni del tratto riproduttivo: ostruzioni nelle vie spermatiche possono impedire agli spermatozoi di essere espulsi durante il rapporto sessuale. Ciò può essere causato da malattie, infezioni, trauma o interventi chirurgici precedenti
• Problemi di mobilità degli spermatozoi: la motilità degli spermatozoi, ovvero la capacità degli spermatozoi di muoversi e nuotare correttamente, è essenziale per raggiungere e fecondare l'ovocita. La bassa motilità può essere una causa di infertilità maschile
• Problemi di morfologia degli spermatozoi: la morfologia degli spermatozoi si riferisce alla forma degli spermatozoi. La presenza di spermatozoi con forme anormali può influenzare la loro capacità di fecondare un ovocita
• Disfunzione erettile o eiaculatoria: difficoltà nell'ottenere o mantenere un'erezione adeguata o problemi con l'eiaculazione possono influire sulla capacità dell'uomo di concepire un bambino
• Problemi genetici o congeniti: mutazioni genetiche o anomalie congenite possono influenzare la produzione o la funzione degli spermatozoi
• Esposizione a sostanze tossiche o radioterapia: l'esposizione a sostanze tossiche, come pesticidi, solventi industriali o prodotti chimici, può influenzare la qualità dello sperma. Inoltre la radioterapia, utilizzata per trattare il cancro, può danneggiare il tessuto testicolare e ridurre la produzione di spermatozoi
• Stile di vita poco salutare: abitudini poco salutari, come fumo, alcol, droghe e una dieta poco equilibrata, possono influenzare negativamente la fertilità maschile
• Stress: Livelli elevati di stress possono influenzare il sistema endocrino e compromettere la produzione di spermatozoi.

Alcune di queste cause, sia femminili che maschili, possono essere trattate con terapia medica o chirurgica, ma in altri casi non è possibile alcun trattamento, oppure quelli disponibili non risultano efficaci. In questi casi l’unica soluzione è ricorrere alla PMA.

3. Tecniche di PMA di I livello

Le tecniche di PMA di I livello consistono nella cosiddetta inseminazione artificiale. E’ una delle tecniche di PMA più antiche ed è quella che solitamente viene utilizzata in prima battuta, data la scarsa invasività e la complessità limitata rispetto alla altre tecniche.

In questa procedura, lo sperma viene raccolto e preparato in laboratorio per poi essere inserito direttamente nell'utero della donna durante il periodo fertile. L’inserimento dello sperma può essere preceduto da un monitoraggio del naturale ciclo ovarico per individuare la fase di maggiore fertilità, oppure da una induzione dell'ovulazione multipla tramite terapia farmacologica a base di ormoni.

Questa tecnica è spesso utilizzata in casi di problemi di fertilità legati alla qualità dello sperma o quando la causa della sterilità è sconosciuta.

4. Tecniche di PMA di II livello

Le tecniche di PMA di II livello sono più complesse e invasive: richiedono infatti l’utilizzo di anestesia locale o di sedazione profonda. Le principali sono:

• Fecondazione in vitro e trasferimento dell'embrione (FIVET): la FIVET è una delle tecniche più conosciute e diffuse di PMA. In questa procedura, gli ovociti della donna vengono prelevati e fecondati in laboratorio con lo sperma del partner o di un donatore. Dopo l'avvenuta fecondazione, gli embrioni risultanti vengono coltivati in vitro per alcuni giorni e poi trasferiti nell'utero della donna. La FIVET è una soluzione per molte coppie con problemi di fertilità, come tube di Falloppio ostruite, endometriosi o bassa qualità degli ovociti
• Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI): in questa procedura vengono sempre prelevati gli ovociti dalla donna, ma in questo caso uno spermatozoo viene iniettato direttamente all'interno dell'ovocita per favorirne la fecondazione. L'ICSI si rivela utile quando ci sono problemi di fertilità maschile, come bassa concentrazione di spermatozoi o motilità ridotta.

5. Tecniche di PMA di III livello

A questa categoria appartengono procedure che necessitano di anestesia generale con intubazione, tra cui:

• Prelievo microchirurgico di gameti dal testicolo
• Prelievo degli ovociti per via laparoscopica
• Trasferimento intratubarico dei gameti maschili e femminili, per via laparoscopica.

Sono delle tecniche altamente invasive a cui si ricorre sono in casi particolari, nei quali le altre tecniche hanno già fallito o non sono praticabili.

6. Le novità in campo di PMA

La PMA è un campo in continua evoluzione. Alcune delle tecniche più recenti emerse negli ultimi anni sono:

• Diagnosi genetica pre-impianto: recentemente sono stati sviluppati metodi sempre più precisi per selezionare il sesso del nascituro mediante la diagnosi genetica pre-impianto (PGD) o la diagnosi genetica pre-concezionale (PGS). Questi metodi consentono ai genitori di scegliere il sesso del bambino per motivi medici o personali, ma sollevano anche questioni etiche riguardo alla selezione del sesso per preferenze non mediche
• Biopsia dell'embrione in stadio blastocistico: è una tecnica emergente che consente di ottenere campioni di cellule dell'embrione in uno stadio più avanzato di sviluppo rispetto a quanto fatto in passato. Questo miglioramento può consentire una migliore analisi genetica degli embrioni prima del loro trasferimento nell'utero, aumentando così le probabilità di successo della FIVET e riducendo il rischio di anomalie cromosomiche
• Editing del genoma: le tecniche di editing del genoma, come CRISPR-Cas9, hanno suscitato un'enorme attenzione nel campo della PMA. Queste tecnologie potenzialmente consentono di correggere o modificare specifici geni legati a malattie genetiche ereditarie prima della fecondazione. Sebbene ancora in fase sperimentale e soggette a regolamentazioni rigorose, queste tecniche potrebbero aprire la strada a un'era di selezione genetica più avanzata, sollevando nuove questioni etiche e sociali.