1. Cos’è la narcolessia?

2. Quali sono i sintomi della narcolessia?

3. Narcolessia: come avviene la diagnosi?

4. Narcolessia: cure e gestione della malattia

5. Da cosa può dipendere la narcolessia?

1. Cos’è la narcolessia?

La narcolessia è una patologia neurologica del sonno caratterizzata da una disregolazione del ciclo sonno-veglia. La sua caratteristica principale è la tendenza a provare sonnolenza eccessiva durante il giorno, indipendentemente dalle ore di sonno notturno.

In Italia si stima che ci siano circa 6mila persone affette da narcolessia. Questa patologia colpisce 1 persona su 2.000 (0,05% della popolazione) con distribuzione simile nei due generi. In genere l’esordio è nell’adolescenza, ma vi sono anche casi ad esordio infantile (2-3 anni) o più tardivo, tra i 25 e i 40 anni.

La narcolessia è nota anche come Sindrome di Gelineau, dal nome dell’autore che per primo nel 1880 la descrisse, differenziandola dall’epilessia o da una forma di isteria.

2. Quali sono i sintomi della narcolessia?

I criteri chiave su cui si basa la diagnosi di narcolessia sono:

• Sonnolenza eccessiva durante il giorno: le persone con narcolessia tendono ad avvertire una sonnolenza intensa e improvvisa durante il giorno, indipendentemente dal fatto che abbiano avuto un sonno sufficiente durante la notte
• Cataplessia: è la perdita improvvisa del tono muscolare, spesso scatenata da emozioni intense come pianto, gioia o il riso. La cataplessia può variare in gravità, dalla debolezza muscolare lieve a una paralisi temporanea
• Paralisi del sonno: alcune persone con narcolessia possono sperimentare la sensazione temporanea di essere incapaci di muoversi o parlare al momento di addormentarsi, o anche al risveglio
• Allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche: si tratta di allucinazioni visive, uditive o tattili che possono verificarsi al momento di addormentarsi (ipnagogiche) o al momento del risveglio (ipnopompiche)
• Sonno frammentato durante la notte: anche se sembra controintuitivo, molte persone con narcolessia possono avere difficoltà a mantenere un sonno continuo durante la notte.

Circa il 10% dei pazienti presenta tutti questi sintomi. Una volta instauratasi, la narcolessia persiste per tutta la vita.

3. Narcolessia: come avviene la diagnosi?

La diagnosi della narcolessia è un processo complesso che di solito coinvolge una valutazione approfondita da parte di un neurologo o di uno specialista del sonno. Per prima cosa bisogna escludere le varie condizioni che possono causare sonnolenza diurna, come insonnia e altri disturbi del sonno, sindrome delle gambe senza riposo, sindrome delle apnee nel sonno e altre malattie neurologiche o psichiatriche. Il medico può escludere altre cause di sonnolenza e disturbi del sonno attraverso esami del sangue, test della funzione tiroidea, elettroencefalogramma (EEG) e altri esami di laboratorio.

Successivamente il neurologo raccoglierà una storia clinica dettagliata, incluso un resoconto dei sintomi del paziente, la durata della sonnolenza diurna e la presenza di altri sintomi associati come cataplessia, paralisi del sonno o allucinazioni. Al paziente può essere chiesto di mantenere un diario per registrare i modelli di sonno, come i tempi di addormentamento e risveglio e gli episodi di sonnolenza diurna.

Ma sono due gli strumenti di elezione per la diagnosi di narcolessia:

• Polisonnografia notturna: questo test registra diverse variabili fisiologiche durante il sonno notturno, come l'attività cerebrale, la respirazione, il movimento degli occhi, il ritmo cardiaco e il tono muscolare
• Test delle multiple latenze del sonno (MSLT): questo test viene solitamente eseguito il giorno successivo alla polisonnografia. Consiste nel misurare il tempo che trascorre prima che una persona si addormenti, durante brevi periodi di riposo durante il giorno. La presenza di una latenza del sonno (tempo necessario per addormentarsi) particolarmente breve durante questi test può suggerire la presenza di narcolessia.

La polisonnografia notturna, seguita dal test di latenza multipla del sonno, può confermare la diagnosi di narcolessia quando i risultati sono i seguenti:

• Episodi di esordio nel sonno REM in almeno 2 su 5 tentativi di pisolino durante il giorno
• Latenza media del sonno (tempo di addormentamento) di ≤ 8 min
• Assenza di altre anomalie rivelate alla polisonnografia notturna.

4. Narcolessia: cure e gestione della malattia

Purtroppo, attualmente, non esiste una cura definitiva per la narcolessia. Ci sono tuttavia diverse opzioni di trattamento, che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.

La narcolessia può non richiedere un trattamento se i pazienti hanno episodi occasionali di paralisi del sonno o allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche, rara e parziale cataplessia, e lieve eccessiva sonnolenza diurna.

Per altri pazienti, vengono utilizzati i farmaci che inducono lo stato di veglia e i farmaci anticataplettici. Tra quelli comuni ci sono stimolanti come il modafinil e l'armodafinil, che possono aiutare a combattere la sonnolenza diurna. Gli antidepressivi triciclici o i farmaci che influenzano la noradrenalina, come il fluoxetine, possono essere utilizzati per trattare la cataplessia.

Apportare modifiche allo stile di vita può essere utile nel gestire la narcolessia. Ciò può includere una pianificazione accurata dei sonnellini durante il giorno, l'evitare stimolanti prima di andare a dormire e la capacità di mantenere regolari le abitudini di sonno.

5. Da cosa può dipendere la narcolessia?

La causa esatta della narcolessia non è completamente compresa, ma si ritiene che coinvolga un'interazione complessa di fattori genetici, neurochimici e immunologici. Alcuni dei fattori che potrebbero contribuire allo sviluppo della narcolessia includono:

• Fattori genetici: esiste una forte componente genetica associata alla narcolessia. La presenza di determinati geni, in particolare quelli legati al sistema immunitario e alla produzione di orexina, è stata associata ad un aumento del rischio di sviluppare la malattia
• Disfunzione dell'orexina: nel cervello delle persone con narcolessia, si è osservata una carenza o una mancanza di orexina, un neurotrasmettitore coinvolto nella regolazione del sonno e della veglia. Questa mancanza può essere il risultato di un attacco autoimmune contro le cellule produttrici di orexina nel cervello
• Processi autoimmuni: in alcuni casi di narcolessia, il sistema immunitario sembra attaccare erroneamente le cellule produttrici di orexina nel cervello. Ciò potrebbe essere alla base della carenza di orexina osservata nei pazienti con narcolessia
• Fattori ambientali: alcuni eventi ambientali, come infezioni o traumi, potrebbero scatenare o contribuire allo sviluppo della narcolessia in persone geneticamente predisposte
• Sviluppo del sistema nervoso centrale: la narcolessia spesso si sviluppa durante l'adolescenza o nella prima età adulta. Ciò suggerisce che cambiamenti nello sviluppo del sistema nervoso centrale potrebbero giocare un ruolo nella comparsa della malattia.